Um algoritmo de aprendizado de máquina desenvolvido por cientistas de Cambridge foi capaz de identificar corretamente em 97 casos de 100 se um indivíduo tinha ou não doença celíaca com base em sua biópsia, mostrou uma nova pesquisa. A ferramenta de IA, que foi treinada em quase 3.400 biópsias escaneadas de quatro hospitais do NHS, pode acelerar o diagnóstico da doença e aliviar a pressão sobre os recursos de saúde sobrecarregados, além de melhorar o diagnóstico em países em desenvolvimento, onde a escassez de patologistas é grave.
Ferramentas digitais que podem acelerar ou até mesmo automatizar a análise de testes de diagnóstico estão começando a mostrar uma promessa real para reduzir as demandas sobre patologistas. Uma grande parte desse trabalho se concentrou na detecção de câncer, mas os pesquisadores estão começando a olhar para oportunidades de diagnosticar outros tipos de doenças. Uma condição que está sendo observada por cientistas da Universidade de Cambridge é a doença celíaca, uma doença autoimune desencadeada pelo consumo de glúten. Ela causa sintomas que incluem cólicas estomacais, diarreia, erupções cutâneas, perda de peso, fadiga e anemia. Como os sintomas variam muito entre os indivíduos, os pacientes geralmente têm dificuldade em receber um diagnóstico preciso.
O padrão ouro para diagnosticar a doença celíaca é por meio de uma biópsia do duodeno (parte do intestino delgado). Os patologistas então analisarão a amostra sob um microscópio ou em um computador para procurar danos nas vilosidades, pequenas projeções semelhantes a pelos que revestem o interior do intestino delgado. Interpretar biópsias, que frequentemente apresentam mudanças sutis, pode ser subjetivo. Patologistas usam um sistema de classificação conhecido como escala Marsh-Oberhuber para julgar a gravidade de um caso, variando de zero (as vilosidades são normais e é improvável que o paciente tenha a doença) a quatro (as vilosidades são completamente achatadas).
Em pesquisa publicada no New England Journal of Medicine AI , pesquisadores de Cambridge desenvolveram um algoritmo de aprendizado de máquina para classificar dados de imagem de biópsia. O algoritmo foi treinado e testado em um conjunto de dados diversificado e de larga escala, consistindo em mais de 4.000 imagens obtidas de cinco hospitais diferentes usando cinco scanners diferentes de quatro empresas diferentes.
A autora sênior, professora Elizabeth Soilleux, do Departamento de Patologia e Churchill College, Universidade de Cambridge, disse: “A doença celíaca afeta até uma em cada 100 pessoas e pode causar doenças graves, mas obter um diagnóstico não é simples. Pode levar muitos anos para receber um diagnóstico preciso e, em um momento de intensas pressões sobre os sistemas de saúde, esses atrasos provavelmente continuarão. “A IA tem o potencial de acelerar esse processo, permitindo que os pacientes recebam um diagnóstico mais rapidamente e, ao mesmo tempo, aliviando a pressão nas listas de espera do NHS.”
A equipe testou seu algoritmo em um conjunto de dados independente de quase 650 imagens de uma fonte nunca vista antes. Com base em comparações com os diagnósticos dos patologistas originais, os pesquisadores mostraram que o modelo estava correto em seu diagnóstico em mais de 97 casos de 100. O modelo teve uma sensibilidade de mais de 95% – o que significa que ele identificou corretamente mais de 95 casos em 100 indivíduos que tinham doença celíaca. Ele também teve uma especificidade de quase 98% – o que significa que ele identificou corretamente em quase 98 casos em 100 indivíduos que não tinham doença celíaca.
Pesquisas anteriores da equipe mostraram que até mesmo patologistas podem discordar sobre diagnósticos. Quando mostrados uma série de 100 slides e solicitados a diagnosticar se um paciente tinha doença celíaca, não tinha a doença ou se o diagnóstico era indeterminado, a equipe mostrou que houve discordância em mais de um em cada cinco casos. Desta vez, os pesquisadores pediram que quatro patologistas analisassem 30 slides e descobriram que um patologista tinha a mesma probabilidade de concordar com o modelo de IA quanto com um segundo patologista.
O doutor Florian Jaeckle, também do Departamento de Patologia e pesquisador associado do Hughes Hall, Cambridge, afirma que “esta é a primeira vez que a IA demonstrou diagnosticar com a mesma precisão de um patologista experiente se um indivíduo tem doença celíaca ou não. Como a treinamos em conjuntos de dados gerados sob uma série de condições diferentes, sabemos que ela deve ser capaz de trabalhar em uma ampla gama de configurações, onde as biópsias são processadas e obtidas imagens de forma diferente”. E complementa: “Este é um passo importante para acelerar os diagnósticos e liberar o tempo dos patologistas para focar em casos mais complexos ou urgentes. Nosso próximo passo é testar o algoritmo em uma amostra clínica muito maior, nos colocando em uma posição para compartilhar este dispositivo com o regulador, nos deixando mais próximos de esta ferramenta ser usada no NHS.”
Os pesquisadores têm trabalhado com grupos de pacientes, inclusive por meio da Coeliac UK – instituição de caridade do Reino Unido para pessoas com doença celíaca, para compartilhar sua abordagem e discutir com eles sua receptividade ao uso de tecnologias como essa. “Quando falamos com pacientes, eles geralmente são muito receptivos ao uso de IA para diagnosticar a doença celíaca”, acrescentou o doutor Jaeckle. “Isso sem dúvida reflete em parte suas experiências com as dificuldades e atrasos em receber um diagnóstico. “Uma questão que surge frequentemente com pacientes e clínicos é a questão da ‘explicabilidade’ – ser capaz de entender e explicar como a IA chega ao seu diagnóstico. É importante para nós, como pesquisadores, e para reguladores, ter isso em mente se quisermos garantir que haja confiança pública nas aplicações da IA na medicina.”
A professora Soilleux e o doutor Jaeckle criaram uma empresa spinout, a Lyzeum Ltd, para comercializar o algoritmo. Keira Shepherd, pesquisadora na Coeliac UK, disse: “Durante o processo de diagnóstico, é vital que os pacientes mantenham o glúten em sua dieta para garantir que o diagnóstico seja preciso. Mas isso pode causar sintomas desconfortáveis. É por isso que é realmente importante que eles consigam receber um diagnóstico preciso o mais rápido possível. “Esta pesquisa demonstra uma maneira potencial de acelerar parte da jornada de diagnóstico. Na Coeliac UK, temos orgulho de ter financiado os estágios iniciais deste trabalho, que inicialmente se concentrou no treinamento de um sistema para diferenciar entre biópsias de controle saudáveis e biópsias de pacientes com doença celíaca. Esperamos que um dia esta tecnologia seja usada para ajudar os pacientes a receber um diagnóstico rápido e preciso.”
O diagnóstico de Liz
“Você ainda está perdendo peso?”. A pergunta feita por uma amiga pegou Liz Cox, de 80 anos, de surpresa. Ela vinha apresentando sintomas como anemia e dores de estômago há quase 30 anos, mas o questionamento a fez perceber que deveria procurar ajuda. Nascida em Tottenham, no norte de Londres, perto do fim da Segunda Guerra Mundial, Liz se mudou, passando parte de sua vida em Cingapura depois de se casar antes de se estabelecer para viver em Linton, nos arredores de Cambridge. Ela passou a maior parte de sua vida trabalhando em bibliotecas e assumiu um “emprego de aposentadoria” trabalhando na biblioteca comunitária de Linton.
Liz começou a sentir fortes dores de estômago aos 30 anos, depois de ter três filhos. “Meu médico fez vários testes, mas a doença celíaca não era muito conhecida na época, então não fiz o teste para isso. Eu estava bem cansada, mas continuei porque você tem que fazer isso quando tem três filhos e um marido, não é?” Liz tentou não deixar que sua condição a atrapalhasse, certificando-se de encontrar tempo para atividades que gostava, como esquiar e dançar, e foi somente quando já tinha quase 60 anos, motivada pela pergunta de sua amiga, que ela voltou ao médico.
Desta vez, seu médico em Linton fez um exame de sangue, que sugeriu doença celíaca avançada. Uma biópsia no Addenbrooke’s Hospital confirmou isso – mas também encontrou células pré-cancerígenas. “Eu costumava consultar o Dr. Jeremy Woodward, meu consultor, todo ano para uma endoscopia. Que sorte eu tive!”, ela diz. Depois de cerca de 10 anos, ela recebeu alta para o câncer e recebeu alta. Desde o diagnóstico, Liz tem feito uma dieta rigorosa sem glúten, o que teve um efeito quase imediato. Ela não está tentada a comer nem a menor quantidade de glúten agora. “Algumas pessoas dizem, ‘Coma um pouquinho’, mas não, é uma dieta rigorosa, porque você não sabe o que isso está fazendo com seu interior. É só a mente sobre a matéria, não é? Você não pode ter, fim da história.”
Ela se juntou a um grupo de apoio da Coeliac UK em Bury St Edmunds, que a ajudou a conhecer outras pessoas como ela, compartilhar dicas e encontrar bons lugares para comer que tinham opções sem glúten. Ela foi convencida a se tornar Secretária, com seu marido concordando em se tornar Secretário de Membros – eles fazem isso há 20 anos. Foi por meio desse grupo que Liz conheceu a professora Elizabeth da Universidade de Cambridge. “Elizabeth veio à nossa reunião para falar sobre sua pesquisa. Foi bem divertido porque ela nos mostrou fotos de biópsias e disse se poderíamos adivinhar quais eram celíacas e quais não eram? Não foi fácil.”
Liz está impressionada com o uso da IA para diagnosticar a doença celíaca. Seu encaminhamento para uma endoscopia e o diagnóstico subsequente aconteceram relativamente rápido. Nem todo mundo tem tanta sorte. “Você ouve histórias de outras pessoas, e elas esperaram muito tempo. Elas vão e voltam ao médico frequentemente, com vários sintomas estranhos, e talvez os médicos nem sempre as testem para isso. “Qualquer coisa que torne o sistema mais rápido deve ser algo bom, porque uma vez que você foi diagnosticado e sabe que não pode comer glúten, então você sabe o que fazer e se sente muito melhor.”
