A saúde humana é influenciada por uma gama extraordinariamente complicada de fatores, desde genéticos e socioeconômicos até qualidade do ar e fatores de estilo de vida como exercícios. Pesquisadores do Princeton Precision Health (PPH) – uma iniciativa interdisciplinar da Universidade de Princeton que usa a ciência de dados e IA para melhorar a saúde humana estão focados em todo esse quadro complexo, reunindo uma combinação única de especialistas, conjuntos de dados gigantescos e métodos computacionais avançados para obter uma compreensão abrangente de como tornar e manter os humanos saudáveis.
Os 10 principais membros do corpo docente da iniciativa incluem especialistas em sociologia, psicologia, ciência da computação, engenharia, genômica, ciência ambiental, epidemiologia e medicina, e a PPH concedeu 22 bolsas iniciais financiadas por doações para permitir que pesquisadores de toda a universidade investiguem tópicos relacionados à saúde, como o impacto da tecnologia na saúde mental e como as ferramentas de visão computacional podem ajudar a diagnosticar o autismo.
Enquanto o corpo docente de um determinado departamento acadêmico aplica métodos semelhantes a problemas diferentes, “o PPH visa aplicar métodos e abordagens amplamente diferentes a um grande desafio comum”, disse Matthew Salganik, professor de sociologia e membro principal do corpo docente do PPH. O grande desafio: alcançar uma compreensão profunda da saúde humana — nos níveis molecular, individual e social — usando métodos computacionais sofisticados que integrem todos os fatores de saúde para prever resultados de forma confiável para indivíduos e grupos.
A abordagem PPH se concentra no desenvolvimento de inteligência artificial (IA) e modelos computacionais para processar conjuntos de dados massivos e entender os mecanismos por trás de como diferentes riscos e variáveis interagem para moldar os resultados de saúde, disse Salganik. Sem uma meta clínica imediata e sem pacientes, “podemos entender as interações entre vários fatores que afetam a saúde, abordando questões difíceis que levam mais tempo para estudar. Essa abordagem integra modelos rigorosos de várias disciplinas para descobrir o porquê por trás dessas interações, fazendo previsões precisas e cientificamente testáveis”, ele disse. “O objetivo final da saúde de precisão é melhorar a saúde de indivíduos e populações.”
Olga Troyanskaya, professora de ciência da computação e do Instituto Lewis-Sigler de Genômica Integrativa, dirige o PPH. “O genoma — essencialmente um código composto de quatro letras diferentes — tem cerca de 3 bilhões de letras”, disse ela. “Mapeamos as localizações da maioria dos genes, mas eles representam menos de 2% do genoma. Os outros 98% controlam quando e como os genes são ativados. Até recentemente, nossa compreensão desses 98% era limitada. No entanto, o surgimento de modelos de aprendizado profundo transformou nossa capacidade de decodificar esses mecanismos.
“Agora estamos usando modelos de IA para descobrir como os genes são ligados e desligados e para prever quando essas ativações ocorrerão”, continuou Troyanskaya. “Na Princeton Precision Health, levamos isso mais longe ao integrar dados genômicos com outras informações críticas — como fatores socioeconômicos e ambientais — para fornecer uma compreensão mais abrangente dos resultados de saúde. Essa abordagem integrada está nos ajudando a nos aprofundar em uma ampla gama de desafios de saúde, incluindo doenças infecciosas, autismo, doença renal e depressão.”
O “ajuste perfeito” para uma mudança transformacional
Embora os dados sempre tenham impulsionado a pesquisa em saúde, o grande volume de informações relacionadas à saúde e os avanços computacionais e de IA possibilitam grandes avanços, disse Mona Singh, professora de ciência da computação e do Instituto Lewis-Sigler de Genômica Integrativa e outro membro do corpo docente do PPH. “A revolução que está acontecendo com redes neurais, modelos de fundação, modelos de linguagem — essas técnicas de IA têm mostrado desempenho notável de uma forma que era inimaginável até mesmo uma década atrás”, ela disse. “É realmente emocionante pensar sobre todas as diferentes maneiras pelas quais a IA pode ajudar a saúde de precisão a atingir seus objetivos.”
Pesquisas em desenvolvimento
Vários pesquisadores estão fazendo parcerias para determinar se há uma ligação causal entre o uso generalizado da tecnologia e a crescente crise de saúde mental em crianças e jovens adultos — e, se sim, quais fatores genéticos, clínicos ou ambientais estão contribuindo para o risco. O cientista político Jake Shapiro, a neurocientista Yael Niv, as psicólogas Molly Crockett e Kristina Olson e o cientista de dados da PPH Manoj Kumar estão trabalhando nessa área.
O biólogo ecológico e evolucionista Bryan Grenfell e o cientista da computação Adji Bousso Dieng estão usando novas abordagens e IA para entender as variações individuais na imunidade e, então, estender essa análise de forma mais ampla para as respostas imunológicas em populações inteiras. Enquanto o sociólogo Dalton Conley está investigando como a predisposição genética de uma criança para o desempenho educacional, TDAH e depressão afeta o humor dos pais, a qualidade conjugal e os investimentos no desenvolvimento dessa criança.
Já o psicólogo clínico Erik Nook está usando os grandes modelos de linguagem da IA para quantificar a terapia mais eficaz para transtornos psicológicos como ansiedade e depressão em adolescentes, usando milhares de horas de conversas anônimas entre jovens e terapeutas. E a bióloga Coleen Murphy está avançando na pesquisa sobre o que afeta o envelhecimento reprodutivo feminino ao desenvolver biomarcadores para os chamados “relógios biológicos” e explorar os fatores sociais e ambientais que os influenciam. Ela está colaborando com a Dra. Debra Baseman, uma obstetra/ginecologista da PPH. Por fim, a cientista da computação Olga Russakovsky está usando ferramentas visuais de IA para entender melhor a neurodivergência, a partir de vídeos clínicos anônimos.
Infraestrutura para explorar vastos conjuntos de dados
Conjuntos de dados em pesquisa de saúde apresentam desafios únicos para aquisição, armazenamento e manuseio seguros, disse Salganik. Nenhum pesquisador, por mais bem financiado que fosse, poderia reunir e correlacionar todos esses dados de fontes e disciplinas distintas. O PPH reúne expertise — os cientistas de dados, clínicos e de pesquisa — e recursos para tornar isso possível. “Agora mesmo, uma avalanche de dados diversos — abrangendo fatores genômicos, moleculares, sociais, comportamentais e ambientais, e registros clínicos — está sendo gerada, mas continua isolada”, disse Salganik. “A PPH pode fornecer a infraestrutura, a expertise e a estrutura colaborativa necessárias para adquirir, integrar e analisar esses conjuntos de dados diversos.”
Cientistas da PPH passaram anos fazendo esses conjuntos de dados “conversarem entre si”, disse Kara Dolinski, diretora executiva da PPH. Dados clínicos e dados ambientais, por exemplo, fornecem informações sobre aspectos muito diferentes da saúde e são medidos em escalas muito diferentes. Mas com esforço extraordinário e técnicas de IA e computacionais de ponta, os pesquisadores podem vincular, por exemplo, quais fatores de estilo de vida interagem com uma predisposição genética específica para insuficiência renal.
“Os seres humanos são complexos”, disse Nook. “E a PPH está transformando a forma como pensamos sobre pesquisa em saúde. Não se trata mais apenas de estudos isolados de genética, comportamento ou ambiente. Trata-se de integrar esses fatores em todos os níveis para obter uma compreensão mais abrangente e preditiva da saúde humana.”